Една от ключовите стъпки, която е важно да се планира, когато говорим за планиране на бременност или настъпила такава, е извършване на специфични изследвания, с които да се установи дали има рискове за плода, какви са те и до колко опасни за здравето и живота на бебето.
В тази връзка едни от най-важните изследвания, които е препоръчително всяка двойка да извърши, са така наречените генетични изследвания. В областта на съвременната медицина те се превърнаха в жизненоважен метод за изследване на нашите гени.
Източник на изображение: Pixabay
В тази статия ще разглеждаме значението на генетичното изследване, като се разглеждат определението, приложенията и ролята му за установяване на често срещани генетични заболявания.
Какво представляват генетичните изследвания?
Генетичното изследване е сложна диагностична техника, която изследва ДНК на пациента или пациентката, за да открие промени или мутации в определени гени, хромозоми или протеини. То предоставя ценна информация за генетичните предразположения на индивида, наследствените черти и потенциалния риск от развитие на определени генетични заболявания.
При извършване на генетичното изследване е възможно да се използват няколко различни подхода, чрез които да се извърши анализа.
Видовете изследване са следните:
- Молекулярно генетично изследване – изследва се къс участък от ДНК или само един ген, като това помага да се диагностицира дали има мутация;
- Хромозомно генетично изследване – цяла хромозома ще бъде изследване или дълъг участък от ДНК. Благодарение на този метод могат да се диагностицират по-сериозни дефекти;
- Биохимичен метод – този метод включва изследване на количество и активност на специфичен белтък, за да се установи евентуалното наличие на нарушение.
Генетичното изследване и неговата оценка е сложен процес. Наред с методите има и техники, които се използват за анализ на генетичния материал на пациента.
ДНК секвениране
От гледна точка на секвениране на ДНК има два метода:
- Секвениране по метода на Сангер: Този метод, известен също като секвениране с прекъсване на веригата, е широко използвана техника за секвениране на ДНК. Получените ДНК фрагменти се разделят по размер и се анализират, за да се определи последователността.
- Секвениране от следващо поколение (NGS): Технологията NGS позволява високопроизводително секвениране на ДНК, което осигурява бърз и ефективен подход. NGS може едновременно да секвенира милиони ДНК фрагменти, което дава възможност за цялостен анализ на целия геном, екзома (протеинокодиращи региони) или целеви генни панели.
Полимеразна верижна реакция (PCR):
PCR е техника, която се използва за амплифициране на специфични ДНК последователности. Тя позволява репликация на целеви участък от ДНК, което позволява откриването на генетични вариации или мутации.
Методите, базирани на PCR, като алелно-специфична PCR, PCR с обратна транскрипция (RT-PCR) и количествена PCR (qPCR), обикновено се използват в генетичните тестове за различни цели, включително идентифициране на специфични генетични мутации или измерване на нивата на генна експресия.
Анализ на хромозомни микрочипове (CMA)
CMA е метод, който анализира структурата на хромозомите с по-висока разделителна способност. Той може да открие малки хромозомни делеции, дупликации и други структурни промени, свързани с генетични нарушения.
CMA включва хибридизиране на ДНК проби към микрочип, съдържащ сонди, които са насочени към специфични области на генома. Интензивността на хибридизацията се измерва, за да се идентифицират промените в броя на копията.
Флуоресцентна хибридизация в реално време (FISH)
FISH е техника, която се използва за визуализиране и откриване на наличието или отсъствието на специфични ДНК последователности в хромозомите. Тя включва използването на флуоресцентно маркирани ДНК сонди, които се свързват с комплементарни целеви последователности в хромозомите. FISH може да се използва за откриване на хромозомни аномалии, като генни амплификации или транслокации.
Мултиплексна амплификация на сондата, зависима от лигирането (MLPA)
MLPA е метод, използван за анализ на промените в броя на копията на специфични гени или геномни области. Той съчетава принципите на PCR и лигирането, за да се измери относителното количество на целевите последователности в ДНК пробата. MLPA може да идентифицира делеции или дупликации в гени, свързани с различни генетични заболявания.
Кога се назначават генетични изследвания?
Най-често генетичните изследвания се назначават поради следните причини:
- Диагностика: Извършва се при съмнение за специфично генетично заболяване въз основа на симптомите на пациента, семейната история или други клинични индикации. Диагностичното изследване има за цел да потвърди наличието на предполагаема генетична мутация или разстройство;
- Тестване за носителство: Целта е да се идентифицира дали пациентът носи едно копие на мутирал ген, свързан с рецесивно генетично разстройство. Въпреки че може да няма симптоми, носителите могат да предадат мутиралия ген на своите деца. Този вид тестове са от особено значение за семейното планиране и вземането на репродуктивни решения;
- Пренатално тестване: То се извършва по време на бременността, за да се оцени здравословното и генетичното състояние на плода. То може да открие хромозомни аномалии, като синдром на Даун (тризомия 21), както и генетични нарушения, причинени от специфични генни мутации. Методите за пренатално тестване включват амниоцентеза, вземане на проби от хорионните вили (CVS) и неинвазивно пренатално тестване (NIPT);
- Скрининг на новородено: Това е форма на генетично изследване, което се извършва непосредствено след раждането. Целта е да идентифицира генетични нарушения, които може да не се проявят при раждането, но могат да бъдат лекувани или контролирани, ако бъдат открити рано.
В заключение ще кажем, че генетичните тестове заемат огромно значение в съвременното здравеопазване. В тази връзка ви препоръчваме да се обърнете към вашия специалист по репродуктивно здраве и да получите детайлна информация за тях.